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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10449CDH1 p.PENEKG164del Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	CDH1 p.PENEKG164del Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10449
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	CDH1 p.PENEKG164del Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10449
Gene	CDH1
Description	CDH1, cadherin 1, type 1, encodes E-Cadherin and is a tumor suppressor (PMID: 30562755) involved in epithelial cell-cell adhesion, cell signaling, differentiation, and polarity (PMID: 18726070, PMID: 26674224). CDH1 germline mutations are associated with hereditary diffuse gastric cancer (PMID: 30562755) and somatic mutations are found in gastric, breast, colon, and NSCLC cancers (PMID: 27283171, PMID: 25184143).

Technical Data
DNA Change	c.493_510del
AA Change	p.PENEKG164del
Mutation type	In_Frame_Del
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	ENST00000261769.5
Cosmic ID	COSM13114
Chr position(GRCh37)	chr16:68842432_68842449
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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